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Celiachia

La celiachia è un’enteropatia auto–infiammatoria permanente, con tratti di auto-immunità, scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. Il glutine è la frazione proteica alcol–solubile di grano, orzo e segale.

Questo complesso proteico, che quindi si trova principalmente in alimenti a base di frumento come pane, pasta, pizza, biscotti e snack dolci e salati, causa una risposta infiammatoria abnorme a livello dell’intestino tenue. La risposta immunitaria genera un’infiammazione cronica che, a sua volta, danneggia i tessuti dell’intestino e porta alla scomparsa dei villi intestinali, importanti per l’assorbimento dei nutrienti.

Un celiaco quindi, oltre al danno diretto, subisce un consistente danno indiretto perché non è in grado di assorbire sostanze nutritive e quindi rischia la malnutrizione.

Se non è diagnosticata tempestivamente e trattata in modo adeguato, la celiachia può avere conseguenze importanti, anche irreversibili.

La celiachia

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Le cause

La celiachia è una malattia multifattoriale, per il cui sviluppo sono obbligatori due fattori: il glutine e la predisposizione genetica. Solo il 3% della popolazione mondiale portatrice della predisposizione genetica e che consuma glutine sviluppa questa patologia nel corso della vita.

Esistono infatti dei fattori scatenanti, di cui però al momento, non si conosce la natura. Si pensa che alcune infezioni virali e la quantità di glutine introdotto durante lo svezzamento possano avere un ruolo importante, anche se non esistono dati definitivi.

Se non trattata adeguatamente, la celiachia può portare allo sviluppo di altre malattie. In particolare: la sprue collagenasica, la celiachia refrattaria e, infine, linfoma e adenocarcinoma, forme di cancro intestinale.

Le persone celiache tendono anche a sviluppare malattie autoimmuni più frequentemente della popolazione generale: la tiroidite autoimmune, il lupus sistemico eritematoso, il diabete di tipo 1, epatiti, vasculiti, artriti, la sindrome di Sjögren. L’associazione tra queste malattie e la celiachia può anche avere una natura genetica.

Dermatite erpetiforme

La dermatite erpetiforme è una malattia della pelle, caratterizzata da un’eruzione di vescicole e bolle che provocano un inteso prurito.

Si localizza più frequentemente nella regione lombare, ai gomiti, alle ginocchia. È chiamata la celiachia cutanea o della pelle perché in questi pazienti il glutine, invece di provocare un’infiammazione a livello della mucosa intestinale, determina una reazione a livello della cute.

La maggior parte dei pazienti risponde perfettamente a una dieta senza glutine.

la diagnosi

La diagnosi di celiachia deve iniziare dal Medico di medicina generale (Mmg) e dal Pediatra di libera scelta (Pls), che pongono il sospetto diagnostico in base all’anamnesi e all’esame obiettivo. Posto il sospetto diagnostico, i test da eseguire sono il dosaggio plasmatico degli anticorpi anti-transglutaminasi di classe IgA e il dosaggio delle IgA totali (il 20% dei pazienti celiaci presenta deficit selettivo di IgA).

In caso di positività, si valuta la presenza di anticorpi anti-endomisio IgA nel sangue periferico e poi si esegue il test istologico della mucosa duodenale, tramite biopsia intestinale che permette di verificare il danneggiamento e l’atrofia dei villi intestinali.

Le nuove raccomandazioni della Società europea di gastroenterologia pediatrica indicano che in alcuni selezionati casi pediatrici di celiachia, si può fare una diagnosi evitando la biopsia duodenale, che rimane comunque un esame invasivo.
Nel caso di presenza della malattia all’interno di una famiglia, data la sua caratteristica trasmissione genetica, è opportuno effettuare uno screening degli anticorpi in tutti i parenti di primo grado del malato.

Sintomi, malattie associate e complicanze

I sintomi con cui la celiachia si manifesta sono estremamente variabili, sia per gravità che per gli organi e sistemi dell’organismo colpiti:

Forma classica

Forma atipica

Forma silente

Forma potenziale

IL TRATTAMENTO

L’unico trattamento possibile per la celiachia è una strettissima e permanente dieta priva di glutine (gluten-free), che permette di eliminare i sintomi e di ricostituire i tessuti intestinali, di solito entro 6-18 mesi dalla diagnosi.

la celiachia

Il Test genetico

La tipizzazione HLA nella celiachia è un test di suscettibilità che valuta la maggiore o minore predisposizione di un individuo a sviluppare la malattia in base alla presenza/assenza di fattori di rischio (DQ2, DQ8 o DQB1*02).

La presenza di una delle combinazioni HLA di predisposizione determina un aumento del rischio di celiachia, mentre l’assenza delle stesse rende del tutto improbabile lo sviluppo della malattia. Si tratta di un test genetico che pur non avendo un significato diagnostico assoluto può contribuire a risolvere casi dubbi; viene soprattutto utilizzato per il suo significato predittivo negativo in quanto soggetti negativi per DQ2, DQ8 e DQB1*02 ammalano molto raramente.

L’indagine HLA è indicata come test di II livello in caso di incertezza diagnostica (p.e. anticorpi e/o biopsia dubbi o discrepanti) o in soggetti appartenenti a categorie a rischio, cioè familiari di celiaci (genitori, figli e fratelli) e pazienti affetti da malattie associate alla celiachia.

È stata inoltre dimostrata una associazione fra la celiachia e i geni HLA del complesso di istocompatibilità (DQ2, DQ8, DR4) che contribuiscono alla predisposizione genetica per la celiachia. I geni HLA – DQ2, DQ8 e DR4 sono, infatti, i principali determinanti della suscettibilità genetica della celiachia. Più del 90% delle persone con celiachia presentano uno di questi genotipi, DQ2 o DQ8, contro il 25% nella popolazione generale.

Il test genetico, presente presso il Laboratorio di Analisi DALTO, consiste in un kit diagnostico che consente di determinare la presenza di HLA-DQ2/DQ8/DR4 e quindi identificare una eventuale predisposizione genetica a sviluppare la malattia. La specificità clinica del kit è pari al 100% e la sua peculiarità consiste nel rilevare,  anche la presenza di DR4 che è sempre associato all’aplotipo HLA-DQ8.

La presenza degli aplotipi HLA-DQ2/DQ8/DR4, indagata dal test genetico, non suggerisce necessariamente la presenza di malattia, ma definisce il rischio di un soggetto a manifestare la malattia. L’assenza, rilevata dal test genetico, degli aplotipi DQ2 e DQ8 ha invece un elevato, se non assoluto, valore predittivo negativo nella diagnosi di celiachia in quanto riduce al 2% la possibilità di sviluppare la malattia.

Pertanto la funzione degli HLA è innanzitutto quella di escludere con elevata probabilità la diagnosi di celiachia quando non vi è presenza né di DQ2 né di DQ8 (i casi di celiachia DQ2, DQ8, DR4 negativi sono estremamente rari); in secondo luogo la positività per DQ2 o DQ8 nei familiari di celiaci è indicativa di predisposizione genetica alla celiachia e deve indurci al monitoraggio periodico di questi soggetti con controlli sierologici.